Сдать анализ «Исследование кариотипа (кариотипирование)» в Москве

Подготовка к исследованию кариотипа достаточно проста, но включает несколько важных моментов:

1. Рекомендуется сдавать анализ после приема пищи, исследование не проводится натощак. Легкий завтрак перед сдачей крови будет оптимальным.
2. За 14 дней до исследования следует исключить прием антибиотиков и химиотерапевтических препаратов (по согласованию с врачом, если эти препараты необходимы для лечения).
3. Анализ рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний.
4. Перед сдачей анализа желательно избегать сильных физических нагрузок, стрессов и употребления алкоголя.
5. Сообщите врачу о всех принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут влиять на результаты исследования.

Для исследования используется венозная кровь, которая собирается в специальную пробирку с гепарином (антикоагулянт). Этот биоматериал требует особых условий транспортировки, поэтому важно уточнить в выбранной лаборатории правила доставки и хранения образцов.

Исследование кариотипа рекомендуется в следующих случаях:

• Бесплодие (особенно мужское с тяжелой олигозооспермией, необструктивной азооспермией, тератозооспермией)
• Привычное невынашивание беременности (2 и более выкидышей)
• Наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
• Случаи мертворождений в анамнезе
• Случаи ранней младенческой смертности
• Рождение детей с хромосомными аномалиями (например, синдромом Дауна)
• Рождение детей с множественными врожденными пороками развития
• Планирование ЭКО
• Неудачные попытки ЭКО
• Первичная аменорея у женщин
• Нарушения или задержка полового развития
• Планирование беременности (особенно в возрасте старше 35 лет)

Для детей показаниями являются:

• Наличие врожденных пороков развития
• Умственная отсталость
• Задержка психомоторного развития
• Задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями
• Нарушение полового развития
• Задержка роста
• Аномалии пола

Раннее выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, которые помогут паре реализовать свое право на рождение здорового ребенка.

Результаты исследования кариотипа интерпретируются следующим образом:

Нормальный результат
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что выявлено 46 нормальных хромосом, включая X и Y хромосомы.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что выявлено 46 нормальных хромосом, включая две X хромосомы.

Патологический результат
Может включать:

• Числовые аномалии хромосом: изменение общего числа хромосом (например, трисомии – наличие лишней хромосомы, или моносомии – отсутствие хромосомы из пары)
• Структурные аномалии хромосом: изменения в структуре отдельных хромосом (делеции – потеря участка хромосомы, дупликации – удвоение участка, инверсии – поворот участка на 180 градусов, транслокации – перенос участка на другую хромосому)
• Мозаичный кариотип: наличие в организме нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором

При выявлении патологического кариотипа необходима консультация медицинского генетика для правильной интерпретации результатов и определения дальнейшей тактики.

Важно понимать, что сбалансированные хромосомные перестройки (когда общее количество генетического материала не изменено) обычно не влияют на здоровье их носителя, но могут стать причиной репродуктивных проблем и риска рождения детей с хромосомной патологией.

Преимущества исследования кариотипа

1. Однократное исследование. Кариотип остается неизменным в течение жизни, поэтому достаточно провести анализ один раз.
2. Высокая диагностическая ценность. Исследование позволяет выявить причины бесплодия, невынашивания беременности и врожденных патологий, которые невозможно диагностировать другими методами.
3. Профилактика рождения детей с хромосомными аномалиями. Зная о наличии хромосомных перестроек, пара может принять информированное решение о планировании беременности.
4. Возможность преимплантационной диагностики. При выявлении хромосомных аберраций можно использовать преимплантационную генетическую диагностику при ЭКО для отбора здоровых эмбрионов.
5. Направленность терапии. Знание точного диагноза позволяет врачам подобрать оптимальную тактику ведения пациентов с хромосомными синдромами.
6. Прогнозирование рисков. Анализ помогает генетикам рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией в конкретной семье.
7. Доступность и информативность. Современные методики окрашивания хромосом позволяют выявлять даже небольшие хромосомные аберрации с высокой точностью.